Los 3 trastornos genéticos o defectos fetales más frecuentes

cromosomas-cariotipo

Durante el embarazo pueden surgir trastornos genéticos y defectos fetales que pueden ser detectados mediante el uso de pruebas prenatales.

En la foto de arriba tenéis una imagen (denominada cariotipo) que se utiliza para definir el perfil genético de los seres humanos. Muestra 22 pares más los cromosomas sexuales X e Y.

Cada hombre y cada mujer constituyen 23 pares de cromosomas (un total de 46), incluyendo el par que es la principal diferencia entre los sexos, es decir, los cromosomas sexuales que determinan si el bebé será niño o niña. Durante la fecundación el espermatozoide (X ó Y) se une con el óvulo (X) para formar un cigoto, por lo que:

Si se unen un espermatozoide (X) + óvulo (X) = XX = bebé de sexo femenino.
Si se unen un espermatozoide (Y) + óvulo (X) = XY = bebé de sexo masculino.

Aclarada esta parte, hablemos de los posibles trastornos genéticos.

La mitad de los cromosomas de un individuo provienen de la madre y la otra mitad del padre. Estos cromosomas contienen la información que es utilizada por el cuerpo para determinar el patrón de crecimiento que se seguirá.

Algunos trastornos genéticos o defectos fetales son creados por la presencia de un cromosoma adicional que crea un triple-set en lugar de un emparejamiento. La ubicación de este triple set determina el nombre médico de la enfermedad. Por ejemplo, el Síndrome de Down se conoce como trisomía 21, esto significa que un cromosoma extra ha creado uno triple situado en la ubicación de la pareja 21 de cromosomas.

Los principales trastornos genéticos o defetos fetales son:

La trisomía 21 – Síndrome de Down

Es un trastorno genético que se produce cuando está presente en el emparejamiento cromosómico 21 una copia extra del cromosoma.

Esta es la forma más común de los trastornos genéticos en seres humanos. Algunas estadísticas dicen que alrededor de 1 de cada 700 embriones tienen este trastorno. El riesgo de que el bebe nazca con trisomía 21 aumenta con la edad de la madre en el momento de quedar embarazada (después de los 35, se incrementa dramáticamente el riesgo).

La trisomía 18, el Síndrome de Edward

Es un trastorno genético que se produce cuando está presente en el emparejamiento cromosómico 18 una copia extra del cromosoma.

Esta es la segunda forma más común de enfermedad genética en los seres humanos (más frecuente en niñas). Las estadísticas dicen que 1 de cada 7.000 embriones presentan este trastorno.

Al igual que la trisomía 21, el retraso mental es inevitable en este trastorno genético, lamentablemente, la mayoría de estos niños mueren dentro de muy poco tiempo después del nacimiento.

La trisomía 13, el Síndrome de Patau

Es un trastorno genético que se produce cuando está presente en el emparejamiento cromosómico 13 una copia extra del cromosoma.

Aproximadamente 1 de cada 10.000 embriones presentan trisomía 13.

Los síntomas de este síndrome son muy variados:  labio leporino o paladar hendido, manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), ojos muy juntos… y muchas más malformaciones.

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