Signos para detectar el Síndrome de Down

Signos para detectar el síndrome de down

Las ecografías se puede utilizar para detectar algunos signos de síndrome de Down, pero no todos.

¿Qué son los marcadores para el Síndrome de Down (Trisomía 21) que se puede ver en la ecografía?

En primer lugar, hay que señalar que la ecografía no puede diagnosticar el Síndrome de Down, ya que es un trastorno cromosómico. La mayoría de los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas, tienen tres del cromosoma 21 en lugar de dos.

La única forma de confirmar que un feto tiene síndrome de Down es hacer una prueba genética, como la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Dicho esto, el ultrasonido puede ser usado para buscar algunos de los signos de síndrome de Down. Alrededor del 50 por ciento de los fetos con Síndrome de Down muestran anormalidades en la ecografía. Por lo tanto, una ecografía normal no excluye la posibilidad de que el feto pudiera tener síndrome de Down.

Algunos de los marcadores o signos que buscamos son:

  • Piel de la nuca (o pliegue nucal). El aumento de grosor del pliegue (medida tomada de la doblez de la piel en la parte posterior del cuello).
  • Defectos cardíacos.
  • Defectos gastrointestinales.
  • Fémur acortado y medición del húmero (estos son los huesos de la parte superior del brazo y el muslo).
  • Hipoplasia de la falange media del hueso del quinto dedo (se ha reducido en la mitad del dedo meñique).
  • Amplio espacio entre el dedo primero y segundo.
  • Pielectasia (una dilatación del sistema colector de los riñones).
Si se observan uno o más de estos marcadores, no significa que el feto definitivamente tenga síndrome de Down. Esto significa que hay una mayor probabilidad de que el feto pueda tenerlo. Una vez más, el ultrasonido no puede diagnosticar o descartar la presencia de síndrome de Down. Las pruebas genéticas, tales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, son la única manera de obtener resultados concluyentes en relación con el Síndrome de Down.
Vía P&B

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