Signos para detectar el Síndrome de Down

Signos para detectar el síndrome de down

Las ecografías se puede utilizar para detectar algunos signos de síndrome de Down, pero no todos.

¿Qué son los marcadores para el Síndrome de Down (Trisomía 21) que se puede ver en la ecografía?

En primer lugar, hay que señalar que la ecografía no puede diagnosticar el Síndrome de Down, ya que es un trastorno cromosómico. La mayoría de los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas, tienen tres del cromosoma 21 en lugar de dos.

La única forma de confirmar que un feto tiene síndrome de Down es hacer una prueba genética, como la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Dicho esto, el ultrasonido puede ser usado para buscar algunos de los signos de síndrome de Down. Alrededor del 50 por ciento de los fetos con Síndrome de Down muestran anormalidades en la ecografía. Por lo tanto, una ecografía normal no excluye la posibilidad de que el feto pudiera tener síndrome de Down.

Algunos de los marcadores o signos que buscamos son:

– Piel de la nuca (o pliegue nucal). El aumento de grosor del pliegue (medida tomada de la doblez de la piel en la parte posterior del cuello).

– Defectos cardíacos.

 

– Defectos gastrointestinales.

 

– Fémur acortado y medición del húmero (estos son los huesos de la parte superior del brazo y el muslo).

 

– Hipoplasia de la falange media del hueso del quinto dedo (se ha reducido en la mitad del dedo meñique).

 

– Amplio espacio entre el dedo primero y segundo.

 

– Pielectasia (una dilatación del sistema colector de los riñones).

 

Si se observan uno o más de estos marcadores, no significa que el feto definitivamente tenga síndrome de Down. Esto significa que hay una mayor probabilidad de que el feto pueda tenerlo. Una vez más, el ultrasonido no puede diagnosticar o descartar la presencia de síndrome de Down. Las pruebas genéticas, tales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, son la única manera de obtener resultados concluyentes en relación con el Síndrome de Down.
Vía P&B
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10 Comentarios

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  1. MENUDA retrasada, esa vida la ha creado el padre y la madre de la criatura, no DIOS y si ella quisiera abortar estaria en su derecho, yo lo he hecho y mejor tanto como para el bebé como para toda la familia. no hables de respeto cuando ni tu ni las religiones respetan la libertad de las personas. si tan buena persona eres adopta mil niños con sindrome de down, o con malformaciones y complace a ese dios que permitió eso .

  2. Querida Nayi Rincon, la semana pasada me realizaron la amniocentesis para saber si mi bb de 20 semanas tiene sindrome de down, el interes que tengo de saber esto, no es precisamente lo que tu comentas. Mi interes es para prepararnos como papa especiales, conocer de que manera podemos ayudar al bb a que tenga un mejor desarrollo y asi mismo mejor calidad de vida. Como ya leiste al comienzo del articulo los bb con sindtome de down nace con problemas del corazon, auditivos, etc. En la actualidad ya existen cardiologos que pueden hacer procedimientos a estos bb aun estando dentro de la madre y asi al momento de nacer tengan las menores complicaciones posibles, ademas de buscar lugares donde puedan dar estimulacion, escuelas, grupos de padres con bb down con quienes puedas compartir experiencias y puedan compartir sus experiencias. Este es mi motivo de realizarme este estudio y lo recomiendo a todas las mamas que esten en la misma situacion, no hay nada mejor que prepararse para poder ayudar a nuestros bb's. Muuuuuy importante ir con una persona que este preparada y con experiencia.

  3. Y para que querias la prueba? Querias confirmar si tiene Síndrome de Down? y… si lo tenia… que medidas hubiera tomado tu medico para remediar su anomalía cromosomica? Ninguna. Este consejo va para todas aquellas que esten en esta misma situation ahora: La única razón para preocuparte es el riezgo que presenta tu embarazo… para ti y para tu bebe. Abortarías a tu hijo(a) si confirmas que tiene Síndrome de Down? Acabarías con la vida que ha creado Dios mismo? Dios te ha puesto a ti la misión de ser co-creadora y tienes que preservar esa vida hasta su fin natural. Si tu hijo(a) es o no Síndrome de Down… es tuyo(a), el regalo de Dios para tu familia. Ya que estas buscando consejo: mi consejo es… cuida la vida de tu bebe y la tuya misma, no te sometas a procedimientos peligrosos, no tiene sentido saber si la anomalía esta presente o no… es tu bebe, sea como sea. Las personas con Síndrome de Down están mas cerca a Dios; son llenos de amor, tiernos y puros; sin la maldad que muchos otros -sin anomalía cromosomica- tienen, mejores que aquellos a quienes les falta el don de amar y de respetar a otros seres humanos.

  4. Y para que querias la prueba? Querias confirmar si tiene Síndrome de Down? y… si lo tenia… que medidas hubiera tomado tu medico para remediar su anomalía cromosomica? Ninguna. Este consejo va para todas aquellas que esten en esta misma situation ahora: La única razón para preocuparte es el riezgo que presenta tu embarazo… para ti y para tu bebe. Abortarías a tu hijo(a) si confirmas que tiene Síndrome de Down? Acabarías con la vida que ha creado Dios mismo? Dios te ha puesto a ti la misión de ser co-creadora y tienes que preservar esa vida hasta su fin natural. Si tu hijo(a) es o no Síndrome de Down… es tuyo(a), el regalo de Dios para tu familia. Ya que estas buscando consejo: mi consejo es… cuida la vida de tu bebe y la tuya misma, no te sometas a procedimientos peligrosos, no tiene sentido saber si la anomalía esta presente o no… es tu bebe, sea como sea. Las personas con Síndrome de Down están mas cerca a Dios; son llenos de amor, tiernos y puros; sin la maldad que muchos otros -sin anomalía cromosomica- tienen, mejores que aquellos a quienes les falta el don de amar y de respetar a otros seres humanos.

  5. hola ayer mi doctor me realizo duple para ver el por que mi hijo no crecia bn dijo que le faltaba peso que estaba bajo percentil 5 y lo otro encontró que mi bebe el femur esta acortado y eso lo asocia a un niño con síndrome de daum que ago estoy muy preocupada y mi medico tratante dice que el no me someterá a la pruebe por que mi embarazo es de riesgo y aserlo es peligroso .

  6. (Para Monika)
    Hola de nuevo. Antes de las 20 semanas tu médico ya sospecha si puede tener altas posibilidades de síndrome de Down o no, y en el caso de que lo sospeche te hubiera mandado realizarte una amniocentesis o análisis de la vellosidad criónica para confirmarlo. Si no te han hecho estas pruebas es porque tu médico ha descartado esa anomalía cromosómica. Con 1:310 no tienes que preocuparte. Habla con tu médico y coméntale todas tus dudas. Tranquilízate, cuídate y disfruta de tu embarazo. Saludos!!

  7. Monika

    En que mes los medicos detectan que tu bebe tiene el sindroma? Al tener la eco de 20 semanas no me dijieron nada aunque en la prueba de diagnostico prenatal me salio un 1:310 de posibilidad tengo que preocuparme??